МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ
НАЦІОНАЛЬНА ДИТЯЧА СПЕЦІАЛІЗОВАНА ЛІКАРНЯ
«ОХМАТДИТ»
01135, м. Київ тел.: 236-6942
вул. Чорновола 28/1 факс: 236-6165
Медико-генетический центр
регистратура: (044)236-12-76
Выписка из медико-генетической карты
Ф.И.О. ребёнка – Каримова Ксения Денисовна
Дата рождения – 13.05.2010г.
Анамнез жизни: от ІІ беременности ІІ срочных родов; масса при рождении – 3500гр., длина тела – 50см. Становление психо-речевых навыков – по возрасту.
Анамнез заболевания: наблюдалась у ортопеда по месту жительства по поводу дисплазии т/бедренных суставов, с момента становления ходьбы было отмечено появление деформации нижних конечностей.
13.03.2013г. – первичная консультация в Медико-генетическом центре НДСБ «ОХМАТДЕТ» (Украина, г. Киев)
2года 10мес. Рост=82см (-3,25 SDS), вес=11,5кг, ИМТ=17кг/м2(85th)Объективно: нанизм, варусная деформация нижних конечностей, усилен поясничный лордоз, лицевых дисморфий нет.
Рентгенография кистей с л/запястными суставами – костный возраст соответствует 12 месяцам.
УЗИ щитовидной железы – б/патологических изменений
Предварительное заключение: Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет)?
Рекомендовано дообследование.
20.03.2013г. – Результаты обследования:
- СТГ ночной пик = 2,24 нг/мл; соматомедин С (ИФР-1) = 67,4нг/мл (норма 73-184нг/мл);
- анализ крови: кальций общий – 2,57 ммоль/л (норма 2,2-2,75); кальций ионизированный -1,03 ммоль/л; фосфор неорганический – 0,88 ммоль/л (норма 1,0-1,95); щелочная фосфатаза – 482 (норма до 409); мочевая кислота – 211 мкмоль/л (норма до 320);
- консультативное заключение ортопеда – coxa vara bilateralis;
- суточная экскреция с мочой: кальций – 0,31 ммоль/сутки (норма 2,5-8,0), фосфор – 11,9 ммоль/сутки (норма 13-42).
Заключение: С наибольшей вероятностью имеет место гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет). Дифференцировать с другими формами рахитоподобных заболеваний.
Рекомендации:
– альфа-Д3-ТЕВА 0,25 мкг/капсула – 1 капсула 1 раз в неделю с постепенным увеличением дозы под контролем уровня кальция и фосфора в крови;
– 1 раз в 3 месяца – контроль уровня кальция, фосфора, щелочной фосфатазы в крови, кальция и фосфора в моче;
– негормональная ростстимуляция (L-карнитин, вит.А).
30.10.2013 – Динамика показателей:
1) ТТГ – 2,22 мкМЕ/мл (норма 0,85-6,5), паратгормон – 45,35 пг/мл (норма 15-65), СТГ ночной пик – 3,86 нг/мл, проба с клофелином СТГ через 60 мин. – 13,8; через 90 мин. – 7,39; через 120 мин. – 4,26; соматомедин С (ИФР-1) – 48,67;
2) кальций общий – 2,6 ммоль/л (норма 2,2-2,75); кальций ионизированный -1,16 ммоль/л; фосфор неорганический – 1,0 ммоль/л (норма 1,0-1,95).
Рекомендации:
– продолжить приём альфа-Д3-ТЕВА 1 капсула 1 раз в день 6 дней в неделю,
– кальция глицерофосфат 0,25 – по 1 таб. 3 раза/день или Reducto special 50мг/кг в сутки за 4 приёма,
– блемарен под контролем рН мочи.
23.01.2014 – Динамика показателей (альфа-Д3-ТЕВА 0,25мкг и Reducto special):
1) анализ крови: кальций общий – 2,76 ммоль/л (норма 2,2-2,75); фосфор неорганический – 0,61 ммоль/л (норма 1,45-1,78);
2) анализ мочи: кальций – 1,1 ммоль/сутки (норма до 6,24), фосфор – 14,34 ммоль/сутки (норма 1-25).
Проводится ортопедическая коррекция (тутора).
Рекомендован дополнительно приём L-карнитина 1 мес.
07.04.2014 – Динамика показателей на фоне приёма альфа-Д3-ТЕВА и Reducto special:
1) анализ крови: кальций общий – 2,23 ммоль/л (норма 2,15-2,57); фосфор неорганический – 0,55 ммоль/л (норма 1,45-1,78).
2) в крови уровень 25-гидрокси-витамина Д (Д2+Д3)=30 нмоль/л (норма 75-175),
3) в крови уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола=151 пмоль/л (норма 48-144);
4) анализ мочи: кальций – 0,84 ммоль/л (норма 2,5-7,5), фосфор – 20,09 ммоль/л (норма 12,9-42).
04.09.2014 – Динамика показателей (альфа-Д3-ТЕВА 0,25мкг, Reducto special, уролит-У 2,5г/сут.)
1) анализ крови: кальций общий – 2,54 ммоль/л (норма 2,15-2,57); кальций ионизированный = 1,36 ммоль/л, фосфор неорганический – 0,79 ммоль/л (норма 1,45-1,78);
2) суточная экскреция с мочой: кальций – 0,25 ммоль/л (норма 2,5-7,5), фосфор – 13,2 ммоль/л (норма 10-30), рН=7,5.
Октябрь 2014г – консультативное заключение ортопеда (д.мед.н. проф. Левицкий В.Ф.) – показаний для проведения хирургической коррекции нет, рекомендовано наблюдение.
29.10.2014 – Динамика показателей на фоне приёма альфа-Д3-ТЕВА и Reducto special:
1) анализ крови: кальций общий – 2,37 ммоль/л (норма 2,2-2,7); кальций ионизированный – 1,29 ммоль/л (норма 1,2-1,38), фосфор неорганический – 0,78 ммоль/л (норма 1,45-1,78), щелочная фосфатаза – 434 ЕД (норма до 500).
2) суточная экскреция с мочой: кальций – 0,21 ммоль/л (норма 2,5-7,5), фосфор – 14,6 ммоль/л (норма 10-30), рН=6,0.
Жалобы на периодические боли в ногах, появились очаги кариеса, требующие санации.
Рекомендации:
– альфа-Д3-ТЕВА 1 капсула 0,25мкг 2 раза в сутки,
– контроль уровня кальция, фосфора крови 1 раз/месяц.
19.11.2014 – Динамика показателей (альфа-Д3-ТЕВА 0,5мкг/сут, Reducto special):
1) анализ крови: кальций общий – 2,32 ммоль/л (норма 2,2-2,7); кальций ионизированный – 1,31 ммоль/л (норма 1,2-1,38), фосфор неорганический – 0,7 ммоль/л (норма 1,45-1,78).
Рекомендации:
– альфа-Д3-ТЕВА 1 капсула 0,25мкг 3 раза в сутки,
– АТФ-лонг 0,01г 1таб. 2 раза в день 1 месяц,
– контроль уровня кальция, фосфора крови 1 раз/3мес.
04.02.2015 – Динамика показателей (альфа-Д3-ТЕВА 0,75мкг, Reducto special, уралит-У)
4года 9 мес. Рост-92см (-3,5SDS), вес-13,5кг, ИМТ-15,9 (N).
Проводится ортопедическая коррекция (корсет, тутора).
Объективно: нанизм, варусная деформация нижних конечностей компенсированная, поясничный лордоз.
1) анализ крови: кальций общий – 2,4 ммоль/л (норма 2,2-2,7); кальций ионизированный – 1,32 ммоль/л (норма 1,2-1,38), фосфор неорганический – 0,79 ммоль/л (норма 1,45-1,78);
2) суточная экскреция с мочой: кальций – 0,25 ммоль/л (норма 2,5-7,5), фосфор – 9,2 ммоль/л (норма 10-30).
Рекомендации:
– продолжить приём альфа-Д3-ТЕВА,
– на 2мес. снять приём Reducto special и уралита-У,
– контроль уровня кальция, фосфора крови 1 раз/месяц,
– негормональная стимуляция роста (триметабол),
– УЗИ почек,
– плановая госпитализация в отделение эндокринологии для исследования уровня СТГ (ночной пик, проба с клофелином).
– ДНК-анализ – поиск мутаций в гене PHEX, в гене FGF23, поиск полиморфизмов в генах VDR и COL1A1,
– наблюдение в динамике у эндокринолога и ортопеда.
Детский эндокринолог-генетик, к.мед.н. Щербак Ю.А.
Друзья!!
Огромная просьба о помощи для этой малышки, кто сколько сможет!!
Никто и не думал, что такая беда может коснуться их семьи, большая надежда на небезразличных людей и на Бога. Заболевание генетическое, но, что немаловажно-оно лечимо!!! Девочка снова сможет расти, ножки выпрямиться, сможет ходить без болей!!!
Лично знаю эту семью, моя сестра её крестная, дружим семьями!!!
Диагноз: Фосфат-диабет. Достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нехваткой фосфора в организме, из-за которой не созревают кости. В свои 5.5 лет у ребенка кости отстают в развитии на 4 года, что приводит к деформации нижних конечностей и спины. Уже есть большая задержка в росте, изменения в суставах ног и позвоночника. От всасывания организмом фосфора зависит жизнь и полноценное развитие ребенка. Ксюша наблюдается в СОДКБ, клинике ОХМАТДЕТ, в Институте протезирования и ортезирования в г. Харьков. Лечение в Украине безрезультатное, препараты, которые назначались, в её случае, неэффективны. Одна из государственных клиник Израиля, в частности РАМБАМ, готова ей помочь. Для диагностики и лечения заболевания необходимо 20 тыс. долларов. Для их семьи это сумма неподъемная, поэтому обращаемся ко всем небезразличным и милосердным людям с просьбой помочь собрать деньги на лечение крошки, которая мечтает расти, бегать и прыгать, как все дети. Будем очень благодарны и признательны.
Мама Ксении открыла счет в ПриватБанке.
4149 4978 5084 9656 – Каримова Татьяна Александровна.
Каждая гривна, говорит мама, может спасти девочку.
(234)
